maladies rares

soleil

le 17/06/2013 à 19:32 Citer ce message

Bonsoir,

Je souhaiterai voir sur la chaîne une émission ou reportage sur les maladies rares et en particulier sur le Syndrome d'Elhers Danlos (SED)
en effet ma fille a cette maladie et le quotidien est un enfer, par les douleurs en continues, et le manque de sommeil la nuit, en fauteuil , les difficultés pour sortir (quand elle n'est pas toute déboîtée!!)

Pour définir la maladie c'est un manque de collagène qu'elle ne fabrique pas, génétique du tissu conjonctif par une peau très élastique.

Tellement méconnue, et pourtant !!! entre vêtements de contention, oxygène, semelles, orthèses et j'en passe!! sauf les médicaments il ni en a pas.

Merci d'avoir pris le temps de me lire,

Cordialement

malvynetlesanges

le 20/06/2013 à 23:46 Citer ce message

Je suis une maman de 3 enfants , a l'age de 16 ans j'ai accoucher d'une petite fille gravement malade du syndrome de digeorge avec malformation cardiaque qui et décédée a l'age de 3 mois , pus 10 mois aprés né mon flis louis , et 2 ans aprés thomas en septembre 2012 j'accouche de malvyn atteint de l hernie diaphramatique droite le CHU de Grenoble avais 48 h pour nous dire si l'intervention de remettre ses organes foie et intestins au bon endroit été possible car malheureusement il faut qui réagisse ben a la réanimaton de 48 h pour étre opérer aussi non on le laisser partir tranquillement , c'est une maladie c'est peu connu , un quotidien maintenant qui et a la maison depuis 2 mois ou il et suivie 1 fois par semaine , car il rejete beaucoup malvyn a 5 mois et ne pesse et mesure le poid d un bébé de 1 mois beaucoup de soins , j ai vecu le décé de ma fille a 16 ans et aujourd'hui je me bat pour mon fils , car en plus de cette maladie il on vu qu il avais une malformation a la 4 eme vertebres , et je sais que je me bat beaucoup plus car je sais que j ai de la chance de l'avoir auprès de moi et que d'avoir perdu ma petite fille ou je n ai put rien faire cela nous donne encore plus envie de nous battre et de dire au monde entier que même si on na pas fait le deuil de notre enfant perdu et que on n a un autre enfant malade il faut ce battre et c est ce qui nous donne la force ,
voici le lien de mon blog pour ma fillle amonangeoceane skyblog
et en ce moment je me bat avec la marraine car nous avons une association pour les enfants gravement malade avec des maladie orpheline et je veux que enfin des gens de la télé voye notre quotidient et la force que j ai malgré la maladie de mon fils car je me bat aussi pour les autres enfants malade

le 16/07/2013 à 17:44 Citer ce message

C’est à titre personnel que je souhaite vous faire connaitre le combat du petit Lenny Garcin enfant de 5 ans ayant un neuroblastome, traité à l'hôpital Raymond Poincaré de Garches (92) en rechute.

Sa survie est mise en cause du fait de la future fermeture de son service d'oncologie pédiatrique, SEUL hôpital a accepter de le soigner.

Vous seul pouvez nous aider à relayer cette appel dans les media.

Je vous transmet le message de Alexandre Garcin (papa de Lenny) :

« URGENT ! Nous recherchons des Journalistes courageux ou des personnes influentes pour médiatiser l'acharnement à faire fermer le seul service d'oncologie pédiatrique qui contrairement aux autres services d'oncoped, a accepté de soigner Lenny et d'autres enfants atteints d'un cancer, Le formidable service du Dr Nicole Andree Delepine à Garches, sans elle, Lenny serait au cimetière depuis plus d'un an !
Dernier exemple de sabotage, le non renouvellement du CDD de notre cadre de santé ! C'est honteux, ces enfants ont besoins de votre soutient, il faut se mobiliser, merci de me contacter en MP si vous souhaitez nous aider.
Ça n'arrive pas qu'aux autres, croyez-moi ! N'hésitez pas à partager, Merci. »

site de l’association: Site : http://sos-lenny.net/
vidéo du papa de lenny : http://youtu.be/dHy4tUt0p0U

SVP prenez contact avec l'association (lien ci dessus) ou Alexandre Garcin ( alexandre.garcin.7@facebook.com ).

Nous sommes a votre disposition pour plus d'information ou reportage.

Ensemble nous pouvons sauver Lenny!
Laure

beatrice80600

le 15/09/2013 à 22:22 Citer ce message

mon mari est attenit de la maladie de chron et de la maladie willebrandmaladie rare et sans recherche medical et qui donne beaucoup de souci et cas d operation.
mes 3 enfants sont placés et ils sont atteints de la maldie willebrant et l ase ne se soucit pas de cette maladie

ZazaBelle

le 28/10/2013 à 11:08 Citer ce message

Bonjour à tous et toutes,

Je vais rédiger en quelques ligne, cet aspect de mon iceberg.

Je suis une femme de 46 ans, mariée, avec deux grands enfants.
Avant la déclaration ferme de ma maladie, j'avais un travail fort intéressant dans l'administration depuis plus de vingt ans.

Je suis atteinte d'une maladie neurologique dégénérative, qui s'attaque aux muscles et nerfs sensoriels avec petit à petit la mort du cervelet, soit concrètement les symptômes suivants : paralysie des quatre membres ; mort progressive de tout les organes vitaux : perte de mémoire avec des trous instantanés. Cela fait huit ans que je suis alitée sans pouvoir prendre l'air car je n'arrive pas à aller/tenir dans mon fauteuil roulant. D'autre part, les médecins ne connaissant pas la racine du mal, pour eux au début c'était deux choses qui me provoquais se mal être : le psychisme ( je voulais être mise en arrêt de travail ) et l'alcoolémie ( mais bien sûr mon chère toubib ) !!!

Comme c'est une maladie rare et orpheline, ils y ont mis un nom dessus un peu au pif soit : polyradiculonévrite.

De plus, à causes de prise de cortisone très forte et du fait de la négligence des médecins, je suis devenue une très grosse diabétique avec pompe à insuline 24h/24h et en plus aux trois repas un bolus d'insuline selon mon taux de glycémie soit journalièrement un taux d'environ : trois cents unités.

Ensuite, se sont des désagréments telle que : la perte progressive de l'usage de l'écriture ; la parole ; la vue ; l'écoute ; la miction et défécation etc...
Enfin, j'ai maintenant des problèmes respiratoire et cardiaque, ce qui m'a valu de faire trois infarctus dont un avec coma et intubation et tout ce qui va avec.

Et comme pour la majorité des êtres Humain, contrairement à ce qui est criée très fort par les hauts dignitaires de l'Etat Français, aucune prise en charge de la douleur !!!!! La réponse la plus courante est : il vous faut vivre avec même si vous vous tapez la tête contre les murs et que vous en devenez insomniaque.

Mon souhait le plus chère serait de mourir le plus rapidement possible afin de laisser mes proches avoir une vie décente.

Merci d'avoir pris le temps de me lire,

Amicalement
ZazaBelle

maladies rares

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